هل مرض PKU وراثي؟

هل مرض PKU وراثي؟

اجابة معتمدة
بيلَة الفينيل كيتون هو اضطراب وراثي نادر يتسبَّب في تراكُم حمض أميني يُسمَّى الفينيل ألانين في الجسم. وينشأ اضطراب بيلَة الفينيل كيتون نتيجة تغير في جين فينيل ألانين هيدروكسيلاز. حيث يساعد هذا الجين على تكوين الإنزيم اللازم لتكسير الفينيل ألانين.
Scroll to Top