ما هو مرض كوري؟

تعريف داء كوري

داء كوري هو اضطراب وراثي يؤثر على عملية الأيض، ويعود ذلك إلى حدوث طفرات في الجين AGL الموجود على الكروموسوم 1p21. هذا الجين مسؤول عن تصنيع الإنزيم المشذب للجليكوجين (debranching enzyme). يُورث هذا المرض بصورة متنحية.