ما هو مرض الهوم؟

البيلة الهوموسيستينيَّة homocystinuria هي اضطراب استقلاب الحمض الأميني تنجُم عن نقص إنزيم بيتا سينثاز السيستاتيونين cystathionine beta-synthase ، وهو ضروري لاستقلاب الحمض الأميني الهوموسيستئين.يمكن أن يسبب هذا الاضطراب عددًا من الأَعرَاض، بما فيها ضَعف الرؤية وإعاقة ذهنية ومشاكل في الهيكل العظمي.تحدث البيلة ...