ما هو مرض الكوشر؟

ما هو مرض غوشيه؟

داء غوشيه (Gaucher disease) هو اضطراب وراثي ناتج عن نقص إنزيم glucocerebrosidase، الذي يلعب دوراً مهماً في تحطيم نوع معين من الدهون يسمى glucocerebroside. يؤدي هذا النقص في الإنزيم إلى تراكم الدهون في أجزاء مختلفة من الجسم، مثل الكبد، والطحال، والنخاع العظمي، والجهاز العصبي، مما يؤثر سلباً على وظائف هذه الأعضاء.