ما هو مرض البول الفينولي؟

بِيلَة الفينيل كيتون phenylketonuria هي اضطراب في استقلاب الحمض الأميني يحدث عند الرضع الذين يولدون من دون القدرة على تفكيك حمض أميني يسمى الفِينيل أَلاَنين بشكل طبيعي ؛ويتراكم الفِينيل أَلاَنين، وهو سمِّي للدماغ، في الدمِ. تحدث بِيلَةُ الفينيل كيتون عندما يمرر الوالدان الجين المعيب الذي يُسبب هذا الاضطراب لأطفالهما.