ما هو البي أو كيو؟

تعريف بيلَة الفينيل كيتون

بيلَة الفينيل كيتون هو مرض وراثي نادر يؤدي إلى تراكم حمض أميني يعرف باسم الفينيل ألانين داخل الجسم. يحدث هذا الاضطراب بسبب تغير في الجين الذي ينتج إنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلاز، وهو المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى مواد أخرى في الجسم.