كيف أعرف أن الجنين مصاب بمتلازمة داون؟

إذا كان اختصاصي الرعاية الصحية يعتقد أن الطفل الرضيع مصاب بمتلازمة داون، فسوف يطلب إجراء اختبار يُسمى النمط النووي الكروموسومي لتأكيد التشخيص. باستخدام عينة من الدم، يفحص هذا الاختبار صبغيات (كروموسومات) الطفل. إذا كان هناك كروموسوم 21 كامل أو جزئي إضافي في كل الخلايا أو بعضها، فيكون التشخيص متلازمة داون.